تیروزینمی چیست ؟

بیماری تیروزینمی (Tyrosinemia) یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمی‌تواند به نحو مؤثر ی اسید آمینه تیروزین را تجزیه نماید. تیروزین از طریق مواد غذایی وارد بدن می شود یا در داخل بدن از فنیل آلانین ساخته می شود. تیروزین برای سنتز پروتئین و به عنوان پیش ساز برای ساخته شدن دوپامین، نوراپی نفرین، اپی نفرین، ملانین و تیروکسین به کار می رود. نشانه‌های این بیماری شامل اختلالات کبد و کلیه و نیز عقب ماندگی ذهنی بوده و در صورت عدم درمان، می‌تواند موجب مرگ بیمار گردد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هایپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) می‌شوند.
هایپر تیروزینمی اکتسابی ممکن است در بیماریهای هپاتوسلولار بسیار شدید (نارسایی کبد)، کمبود ویتامین C و هایپرتیروئیدیسم دیده شود. هایپرتیروزینمی در نوزادان نارس در صورت نمونه گیری خیلی سریع بعد از تغذیه، دیده می شود.

انواع تیروزینمی

تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانه‌های خاص خود می‌باشد:

- تیروزینمی نوع I: نوع کبدی کلیوی (Hepatorenal form)، که ناشی از نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز می باشد.

- تیروزینمی نوع II: نوع چشمی پوستی که سندرم ریچنر-هانهارت (Richner-Hanhart syndrome) نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیسم و ناشی از نقص در آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز (در سیتوزول) می باشد.

- تیروزینمی نوع III: نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص در آنزیم ۴- هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز ایجاد می شود. این آنزیم که به طور عمده در کبد (و به میزان کمتری در کلیه) یافت می‌شود، یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است (این آنزیم یکی از فرآورده های جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می‌کند). از ویژگی‌های مشخص تیروزینمی نوع سه می‌توان به عقب ماندگی ذهنی، تشنج و دوره‌های از دست دادن دوره ای تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد.

جهت مطاله مقاله غربالگری اختلال متابولیک نوزادان در ایران | تیروزینمی به طور کامل می توانید به وب سایت آزمایشگاه غربالگری نیلو مراجعه نمایید .